Distonia della malattia di huntington | flashearcelulares.com

La malattia di Huntington o Corea di Huntington MD fu descritta per la prima volta nel 1872 da George Huntington, che la denominò corea ereditaria.Il termine “corea” deriva dal greco choreia, e viene usato per indicare le patologie che causano contorsioni, smorfie e scatti improvvisi.Tra le più frequenti vi è quella comunemente conosciuta con il nome di “ballo di San Vito”. La malattia di Huntington è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante: questo significa che un genitore affetto ha il 50% di possibilità di trasmetterla ai propri figli. La mutazione che causa la malattia è localizzata sul cromosoma 4 e riguarda il gene che codifica per una proteina chiamata “huntingtina”. La malattia di Huntington è una patologia ereditaria caratterizzata dalla degenerazione progressiva di specifiche aree del cervello. La causa è una mutazione nel gene IT15, situato sul cromosoma 4 4p16.3, che produce un'anomala ripetizione della sequenza CAG citosina-adenina-guanina nel DNA.Questa tripletta, in base al codice genetico, codifica per l'aminoacido glutamina. La distonia ad es. il torcicollo può essere il primo segno della malattia di Huntington. Altri segni meno noti ma comuni e spesso debilitanti, sono la perdita di peso, i disturbi del ritmo circadiano e del sonno e la disfunzione del sistema nervoso autonomo. La disartria e la disfagia si accentuano durante la progressione della malattia.

La malattia di Huntington è una patologia causata dalla degenerazione geneticamente programmata di neuroni del sistema extrapiramidale e fa parte delle cosiddette sindromi ipercinetiche. Il gene. La malattia di Huntington, o corea di Huntington, è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta ad un declino cognitivo e a problemi psichiatrici.Esordisce tipicamente durante la mezza età; è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici con movimenti involontari anomali che prendono il nome di córea. La malattia di Huntington HD è una patologia rara, di tipo ereditario e degenerativo, che può definirsi ‘ipercinetica’ per il fatto di comportare, come principale ed iniziale sintomo, quello di movimenti continui e scoordinati, ma anche disturbi cognitivi e del comportamento il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. L a malattia di Huntington MH è una patologia rara, a trasmissione genetica autosomica dominante. Il gene responsabile della MH si trova sul cromosoma 4:esso contiene le informazioni per la produzione di una proteina chiamata huntingtina htt la cui funzione è ancora ignota.

In una diagnosi differenziale vanno tenuti presenti la malattia di Wilson e la corea di Huntington perciò nei casi dubbi è opportuno, per escludere la prima, ricercare il rame e la ceruoplasmina, e per la seconda il CAG-trinucleotid-repeats nella genetica molecolare. A.R.D. Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia. da AICH Milano Notizie, n. 1, 2007 Le attuali terapie farmacologiche per la Corea di Huntington hanno l’obiettivo di contrastare e alleviare i sintomi, non essendo in grado di prevenirne la comparsa né di eliminarne la causa.I farmaci oggi disponibili mirano infatti a diminuire i disturbi psicologici e i sintomi motori, mentre non sono ancora disponibili farmaci che possano agire sul. Appunti di Neurologia del prof. Sorbi sulle distonie e corea di Huntington: sindromi ipercinetiche, i movimenti distonici, le posture distoniche, classificazione delle distonie, Terapia delle distonie.

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